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<title>Distale Arthrogrypose</title>
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<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Distale Arthrogrypose</span></h1>
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<div id="mw-content-text" class="mw-body-content mw-content-ltr" lang="de" dir="ltr"><div class="mw-content-ltr mw-parser-output" lang="de" dir="ltr"><div class="float-right hintergrundfarbe1 infobox-container" style="border:0.2ex solid #CCCCCC; margin:0.2ex 0.5ex;">
<table class="infobox toptextcells" style="border-collapse:collapse; font-size:90%; padding:0; width:280px; line-height:130%;">
<tbody><tr class="darkmode-hintergrundfarbe-basis">
<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>
</th></tr>
<tr>
<td style="min-width:8ex;">Q74.3
</td>
<td>Arthrogryposis multiplex congenita
</td></tr>
<tr>
<td>Q68.8
</td>
<td>Sonstige näher bezeichnete angeborene Muskel-Skelett-Deformitäten
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{03-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{04-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{05-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{06-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{07-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{08-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{09-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{10-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{11-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{12-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{13-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{14-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{15-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{16-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{17-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{18-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{19-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td>
</td>
<td>{{{20-BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr style="display:none;">
<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>
</td>
<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}
</td></tr>
<tr>
<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>
</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>
<p>Die <b>Distale Arthrogrypose</b> ist eine Form der <a href="Arthrogryposis_multiplex_congenita" title="Arthrogryposis multiplex congenita">Arthrogryposis multiplex congenita</a> (AMC), einer <a href="Erbkrankheit" title="Erbkrankheit">angeborenen</a> <a href="Gelenk_(Anatomie)" title="Gelenk (Anatomie)">Gelenksteife</a> (Dysmorphie). Es handelt sich überwiegend um <a href="Myopathie" title="Myopathie">Myopathien</a> bzw. <a href="Bindegewebserkrankung" class="mw-redirect" title="Bindegewebserkrankung">Bindegewebserkrankungen</a> ohne zusätzliche neuromuskuläre Beteiligung. Der Verlauf ist nicht fortschreitend, die <a href="Kontraktur" title="Kontraktur">Kontrakturen</a> sprechen gut auf <a href="Physiotherapie" title="Physiotherapie">Physiotherapie</a> an.<sup id="cite_ref-Heller_1-0" class="reference"><a href="#cite_note-Heller-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-2" class="reference"><a href="#cite_note-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>
</p>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Vorkommen">Vorkommen</h2></div>
<p>Etwa 10–35 % aller Patienten mit AMC haben eine Distale Arthrogrypose, eine eventuelle Vererbung erfolgt <a href="Autosomal-dominanter_Erbgang" class="mw-redirect" title="Autosomal-dominanter Erbgang">autosomal-dominant</a>.<sup id="cite_ref-Heller_1-1" class="reference"><a href="#cite_note-Heller-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>
</p>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Klinische_Erscheinungen">Klinische Erscheinungen</h2></div>
<p>Klinische Hauptmerkmale sind:<sup id="cite_ref-Heller_1-2" class="reference"><a href="#cite_note-Heller-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>
</p>
<ul><li>Handhaltung als Faust mit überlappenden Fingern und Ulnarabweichung in den <a href="Metacarpophalangealgelenk" title="Metacarpophalangealgelenk">Metacarpophalangealgelenken</a> beim Neugeborenen, später in <a href="Kamptodaktylie" title="Kamptodaktylie">Kamptodaktylie</a> übergehend.</li>
<li>Klumpfuß</li>
<li>Gesichtsauffälligkeiten je nach Typ</li></ul>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einteilung">Einteilung</h2></div>
<p>Zur Gruppe der distalen Arthrogrypose gehören:<sup id="cite_ref-Orpha_3-0" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>
</p>
<ul><li>Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom<sup id="cite_ref-4" class="reference"><a href="#cite_note-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li>
<li>CLIFAHDD-Syndrom<sup id="cite_ref-5" class="reference"><a href="#cite_note-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> (Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom)</li>
<li><a href="Arthrogryposis_multiplex_congenita#Typ_1" title="Arthrogryposis multiplex congenita">Distale Arthrogrypose, Typ 1</a><sup id="cite_ref-6" class="reference"><a href="#cite_note-6"><span class="cite-bracket">[</span>6<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li>
<li>Distale Arthrogrypose, Typ 2B, Synonyme: <i>Arthrogrypose mit okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien; Arthrogrypose, distale, Typ 5; Distale Arthrogrypose mit Ophtalmoplegie; Okulomele Amyoplasie</i><sup id="cite_ref-7" class="reference"><a href="#cite_note-7"><span class="cite-bracket">[</span>7<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li>
<li>Distale Arthrogrypose, Typ 3, Synonym: <i>Gordon-Syndrom</i><sup id="cite_ref-8" class="reference"><a href="#cite_note-8"><span class="cite-bracket">[</span>8<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li>
<li>Distale Arthrogrypose Typ 4, Synonym: <i>Arthrogrypose-schwere Skoliose-Syndrom</i><sup id="cite_ref-9" class="reference"><a href="#cite_note-9"><span class="cite-bracket">[</span>9<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li>
<li>Distale Arthrogrypose, Typ 5D, Synonyme: <i>DA5D; Distale Arthrogrypose Typ 5 ohne Ophthalmoplegie</i><sup id="cite_ref-10" class="reference"><a href="#cite_note-10"><span class="cite-bracket">[</span>10<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li>
<li>Distale Arthrogrypose, Typ 6, Synonym: <i>Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit</i><sup id="cite_ref-11" class="reference"><a href="#cite_note-11"><span class="cite-bracket">[</span>11<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li>
<li>Distale Arthrogrypose, Typ 10<sup id="cite_ref-12" class="reference"><a href="#cite_note-12"><span class="cite-bracket">[</span>12<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li>
<li><a href="Ehlers-Danlos-Syndrom" title="Ehlers-Danlos-Syndrom">Ehlers-Danlos-Syndrom</a>, muskulo-kontrakturaler Typ (mcEDS), Synonym: <i>Distale Arthrogrypose mit Gesichtsdysmorphie und Hydronephrose</i><sup id="cite_ref-13" class="reference"><a href="#cite_note-13"><span class="cite-bracket">[</span>13<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li>
<li><a href="Freeman-Sheldon-Syndrom" title="Freeman-Sheldon-Syndrom">Freeman-Sheldon-Syndrom</a>, Synonym: <i>Arthrogrypose, distale, Typ 2A</i></li>
<li><a href="Kongenitale_Kontrakturale_Arachnodaktylie" title="Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie">Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie</a>, Synonyme: <i>Arthrogrypose, distale, Typ 9; Beals-Hecht-Syndrom; Beals-Syndrom; CCA-Syndrom</i></li>
<li><a href="Multiples_Pterygium-Syndrom#Autosomal-dominantes_Multiples_Pterygium-Syndrom" title="Multiples Pterygium-Syndrom">Autosomal-dominantes_Multiples_Pterygium-Syndrom</a></li>
<li>Pelvis Dysplasie – Pseudoarthrogrypose, Synonym: <i>Ray-Peterson-Scott-Syndrom</i><sup id="cite_ref-14" class="reference"><a href="#cite_note-14"><span class="cite-bracket">[</span>14<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li>
<li><a href="Sheldon-Hall-Syndrom" title="Sheldon-Hall-Syndrom">Sheldon-Hall-Syndrom</a></li>
<li>Stoll-Alembik-Finck-Syndrom, Synonym: <i>Arthrogrypose mit ektodermaler Dysplasie und anderen Anomalien</i><sup id="cite_ref-15" class="reference"><a href="#cite_note-15"><span class="cite-bracket">[</span>15<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li>
<li><a href="Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom" title="Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom">Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom</a>, Synonym: <i>Distale Arthrogryposis Typ 7</i></li></ul>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>
<ul><li>Anett Illés, Henriett Pikó, Virág Bartek, Olívia Szepesi, Gábor Rudas, Zsolt Benkő, Ágnes Harmath, János Wölfling, Artúr Beke: <i>Heterogenic Genetic Background of Distal Arthrogryposis—Review of the Literature and Case Report.</i> In: <i>Children.</i> 2024, Band 11, Nummer 7, S. 861 <a href="https://doi.org/10.3390/children11070861" class="extiw external" title="doi:10.3390/children11070861">doi:10.3390/children11070861</a>.</li></ul>
<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>
<ol class="references">
<li id="cite_note-Heller-1"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Heller_1-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Heller_1-1">b</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Heller_1-2">c</a></sup></span> <span class="reference-text">Richard Heller, Katrin Hoffmann: <i>Genetische Diagnostik und Beratung bei Arthrogryposis.</i> In: <i>Medizinische Genetik.</i> 2013, Band 25, Nummer 3, S. 358–364 <a href="https://doi.org/10.1007/s11825-013-0411-y" class="extiw external" title="doi:10.1007/s11825-013-0411-y">doi:10.1007/s11825-013-0411-y</a>.</span>
</li>
<li id="cite_note-2"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-2">↑</a></span> <span class="reference-text">J. Griffet, K. Dieterich, V. Bourg, E. Bourgeois: <i>Amyoplasia and distal arthrogryposis.</i> In: <i>Orthopaedics & traumatology, surgery & research : OTSR.</i> Band 107, Nummer 1S, Februar 2021, S. 102781, <a href="https://doi.org/10.1016/j.otsr.2020.102781" class="extiw external" title="doi:10.1016/j.otsr.2020.102781">doi:10.1016/j.otsr.2020.102781</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33321243?dopt=Abstract">PMID 33321243</a> (Review).</span>
</li>
<li id="cite_note-Orpha-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-Orpha_3-0">↑</a></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/97120"><i>Arthrogrypose, distale.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>
</li>
<li id="cite_note-4"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-4">↑</a></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/370943"><i>Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>
</li>
<li id="cite_note-5"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-5">↑</a></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/562528"><i>Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>
</li>
<li id="cite_note-6"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-6">↑</a></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/1146"><i>Arthrogrypose, distale, Typ 1.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>
</li>
<li id="cite_note-7"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-7">↑</a></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/1154"><i>Arthrogrypose mit okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>
</li>
<li id="cite_note-8"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-8">↑</a></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/376"><i>Gordon-Syndrom.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>
</li>
<li id="cite_note-9"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-9">↑</a></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/65720"><i>Arthrogrypose-schwere Skoliose-Syndrom.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>
</li>
<li id="cite_note-10"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-10">↑</a></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/329457"><i>Arthrogrypose, distale, Typ 5D.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>
</li>
<li id="cite_note-11"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-11">↑</a></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/1144"><i>Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>
</li>
<li id="cite_note-12"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-12">↑</a></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/251515"><i>Arthrogrypose, distale, Typ 10.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>
</li>
<li id="cite_note-13"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-13">↑</a></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/2953"><i>Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>
</li>
<li id="cite_note-14"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-14">↑</a></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/2840"><i>Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>
</li>
<li id="cite_note-15"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-15">↑</a></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/3200"><i>Arthrogrypose mit ektodermaler Dysplasie und anderen Anomalien.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>
</li>
</ol>
<div class="hintergrundfarbe1 rahmenfarbe1 navigation-not-searchable" style="border-top-style: solid; border-top-width: 1px; clear: both; font-size:95%; margin-top:1em; padding: 0.25em; overflow: hidden; word-break: break-word; word-wrap: break-word;" id="Vorlage_Gesundheitshinweis"><div class="noviewer noresize nomobile" style="display: table-cell; padding-bottom: 0.2em; padding-left: 0.25em; padding-right: 1em; padding-top: 0.2em; vertical-align: middle;" aria-hidden="true" role="presentation"><span typeof="mw:File"></span></div>
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Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>
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